Nephronophthisis

Nephronophthisis Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  22
- Gene
  - AGT ,
  - ANKS6 ,
  - CEP164 ,
  - CEP290 ,
  - CEP83 ,
  - CLCN5 ,
  - DCDC2 ,
  - GLIS2 ,
  - IFT172 ,
  - INVS ,
  - IQCB1 ,
  - NEK8 ,
  - NPHP1 ,
  - NPHP3 ,
  - NPHP4 ,
  - RPGRIP1L ,
  - SDCCAG8 ,
  - TMEM67 ,
  - TTC21B ,
  - UMOD ,
  - WDR19 ,
  - ZNF423
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024