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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
38
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Pankreaskarzinomerkrankungen sind selten (ca., 0,5 %). Bei Vorliegen einer erbliche Disposition sind höhere Wahrscheinlichkeiten anzugeben. Diese werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Mögliche Formen sind u.a. assoziiert mit Veränderung in den Genen u.a. BRCA1, BRCA2 oder PALB2. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind je nach Form erweiterte, vorzeitige Früherkennungsuntersuchungen indiziert.
Leistungen des molekulargenetischen Labors:
- NGS-Panel-Diagnostik (ca. 3-4 Wochen)
- Fast track bei Behandlungs-/Therapierelevanz (Dauer mind. 5 Tage)
- Einzelgen-Analysen bei familiären Genveränderungen
Indikationen bei V.a. erbliche Pankreaskarzinomneigung oder Klärung der Option für eine PARP-Inbibitor-Behandlung. Die Familiengeschichte kann jedoch auch Hinweise auf eine andere Tumorneigung ergeben. Dies kann im Rahmen eine humangenetischen Beratung geklärt werden.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
