Pankreatitis

Pankreatitis Genpanel
  • Diagnostik

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die hereditäre Pankreatitis (OMIM#167800) wird bei reduzierter Penetranz autosomal dominant vererbt und assoziiert mit Mutationen im PRSS-1- (OMIM*276000) oder SPINK-1 (OMIM*1677790) -Gen. Daneben finden sich (idiopathische) Fälle in Assoziation mit einer Cystischen Fibrose (OMIM*602421/ der zweithäufigsten Ursache einer kindlichen chronischen Pankreatitis) und Fälle einer chronischen Pankreatitis in Assoziation mit  Chymotrypsin-C-Gen Varianten (OMIM*601405).

    Beschwerden bei hereditärer Pankreatitis beginnen zumeist vor dem 20. Lebensjahr mit rezidivierenden Koliken des Abdomens. Calcium- oder Proteinsteine können in den Pankreasgängen detektiert werden. Neben der Ausbildung einer chronischen Pankreasinsuffizienz besteht eine Neigung zu Diabetes mellitus und Pankreaskarzinom.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    30. Januar 2024