Pankreatitis

Pankreatitis Genpanel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  2 - 4 Wochen
- Genanzahl
  
  7
- Gene
  - CFTR ,
  - CLDN2 ,
  - CPA1 ,
  - CTRC ,
  - PALLD ,
  - PRSS1 ,
  - SPINK1
Hinweise / Bemerkungen

Die hereditäre Pankreatitis (OMIM#167800) wird bei reduzierter Penetranz autosomal dominant vererbt und assoziiert mit Mutationen im PRSS-1- (OMIM*276000) oder SPINK-1 (OMIM*1677790) -Gen. Daneben finden sich (idiopathische) Fälle in Assoziation mit einer Cystischen Fibrose (OMIM*602421/ der zweithäufigsten Ursache einer kindlichen chronischen Pankreatitis) und Fälle einer chronischen Pankreatitis in Assoziation mit Chymotrypsin-C-Gen Varianten (OMIM*601405).

Beschwerden bei hereditärer Pankreatitis beginnen zumeist vor dem 20. Lebensjahr mit rezidivierenden Koliken des Abdomens. Calcium- oder Proteinsteine können in den Pankreasgängen detektiert werden. Neben der Ausbildung einer chronischen Pankreasinsuffizienz besteht eine Neigung zu Diabetes mellitus und Pankreaskarzinom.
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024

Diagnostik