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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Das Peutz-Jeghers Syndrom ist ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome
Die Einzelgen Sequenzierung von STK11 erfolgt nur bei familiär bekannten Genveränderungen oder der Frage eines erblichen Trägerstatus bei auffälligen Befunden von Gewebeproben. Die vollständige Analyse dieses Gens erfolgt im Rahmen einer Panel-Analyse.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
