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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS; OMIM#142680) ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit autosomal dominantem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich vorwiegend in den Exons 2, 3, 4 und 5 des TNFRFS1A-Gens (OMIM*191190, 12p13.2; NM_001065.3). TRAPS ist bisher häufiger bei Familien nordeuropäischer Abstammung bekannt. Ersten Symptome treten schon bei Kleinkindern und Kindern auf: Fieberattacken mit Schüttelfrost (2-3 Wochen anhaltend), begleitet von diffusen Bauchschmerzen, Erbrechen, Appendizitis-ähnlichen Darmverstopfungen, Pseudozellulitis und örtlich begrenzten Muskelschmerzen am Stamm oder in den Gliedmaßen. Die wichtigste Komplikation, bei ca. 25 % der Patienten, ist die Amyloidose AA. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere autoinflammatorische Fiebererkrankungen bzw. deren ursächliche Gene (MEFV, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
