Von Hippel-Lindau-Syndrom

XVHL- Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung und MLPA

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL OMIM#193300) ist eine autosomal dominant erbliche Tumordisposition aus dem Formenkreis der Phakomatosen. Mögliche klinische Zeichen sind u.a. Angiome der Netzhaut, des Cerebellums, von ZNS oder RM und/oder Nierenzellkarzinome sowie Phäochromozytome. Assoziiert sind Veränderungen im VHL-Gen (OMIM*608537, 3p26-p25). Mittels Sequenzierung werden ca. 72 % aller Veränderungen erfasst, ca. 28 % der relevanten Veränderungen sind Deletionen/Duplikationen. Der CCND1-Genotyp (OMIM#168461, 11q13) c.870, bzgl. der Anzahl retinaler Angiome und ZNS-Hämangioblastomen, soll nach Zazyka et al. (2002) einen disease modifier darstellen.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    4. Februar 2025

TTBK2-GenanalyseDMPK – Repeatanalyse