Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ X1 (OMIM#302800)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u..a. periphere Neuropathie, Gangstörungen, distale Muskelatrophie, späte motorische Entwicklung, Muskelschwäche/- atrophie, Mono -/ Paraparesen, Muskelkontrakturen, (selten: Nystagmus, Hörstörungen), im Verlauf ggf. Tremor, Ataxie, Koordinationsstörungen, proxonale neuronale Degeneration

Sequenzanalyse des Gens: GJB1 Exon 1-2 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Nach Elektrophysiologie und Histopathologie werden die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen in die primär peripher demyelinisierenden (Typ 1, oder HMSNI) und die primär peripher axonalen (Typ 2, oder HMSNII) Neuropathien unterschieden. Darüber hinaus sind X-chromosomal dominant erbliche CMT`s beschrieben. Bei der Xq13 assoziierten CMT (CMTX1, MIM#302800) sind heterozygote Frauen geringer betroffen als hemizygote Männer. Ursächliche Mutationen finden sich im GJB1-Gen (MIM*304040, Xq13.1, NM_01097642 ).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024