Chromosomenanalyse bei Kindern und Erwachsenen
Postnatale Chromosomendiagnostik, Cytogenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
1-2 ml Heparin-Blut bei Neugeborenen (spezielle Probengefäße senden wir auf Anfrage gerne zu)5-8 ml Heparin-Blut bei Kindern und Erwachsenen
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Präanalytik
Probenlagerung bei Raumtemperatur. Das Blut darf beim Kulturansatz im Labor maximal 5 Tage alt sein (bitte Ansatztage beachten).
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Probentransport
Postversand und Botendienst möglich.
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Klinische Indikationen
Nachweis angeborener numerischer und struktureller Chromosomenveränderungenbei bekannter oder vermuteter Chromosomenanomaliebei multiplen angeborenen Anomalien, kombiniert mit Wachstums- und geistiger Retardierungbei Störungen der Geschlechtsentwicklungbei familiärer geistiger Retardierung bei Männernbei gehäuften Aborten, Totgeburten und perinatal verstorbenen Kindern mit unklarer Todesursachebei Fertilitätsstörungen
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Methode
Zellkulturverfahren, Chromosomenpräparation,Chromosomenbänderungsanalyse, ggf. Molekulare Cytogenetik (FISH)
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Ansatztage
Di + Fr ;
Untersuchungsdauer: ca. 7 Tage -
Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Akkreditierung
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Stand