Chromosomenanalyse bei Kindern und Erwachsenen

Postnatale Chromosomendiagnostik, Cytogenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    1-2 ml Heparin-Blut bei Neugeborenen (spezielle Probengefäße senden wir auf Anfrage gerne zu)5-8 ml Heparin-Blut bei Kindern und Erwachsenen

  • Präanalytik

    Probenlagerung bei Raumtemperatur. Das Blut darf beim Kulturansatz im Labor maximal 5 Tage alt sein (bitte Ansatztage beachten).

  • Probentransport

    Postversand und Botendienst möglich.

  • Klinische Indikationen

    Nachweis angeborener numerischer und struktureller Chromosomenveränderungenbei bekannter oder vermuteter Chromosomenanomaliebei multiplen angeborenen Anomalien, kombiniert mit Wachstums- und geistiger Retardierungbei Störungen der Geschlechtsentwicklungbei familiärer geistiger Retardierung bei Männernbei gehäuften Aborten, Totgeburten und perinatal verstorbenen Kindern mit unklarer Todesursachebei Fertilitätsstörungen

  • Methode

    Zellkulturverfahren, Chromosomenpräparation,Chromosomenbänderungsanalyse, ggf. Molekulare Cytogenetik (FISH)

  • Ansatztage

    Di + Fr ;
    Untersuchungsdauer: ca. 7 Tage

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024