Cystinose (MIM#219800)

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Cystinose (AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse CTNS-Gen (Exon 3 – 12, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_004937.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Cystinose (MIM#219800) ist eine autosomal rezessiv erbliche lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:100.000–200.000). Sie wird durch die Störung eines lysosomalen Cystin Membran-Transport-Protein (codiert durch das CTNS-Gen; MIM*606272, Chr.-Lokus17p13; NM_004937.2) verursacht. Klinisch werden im Wesentlichen drei Typen unterschieden. Der klassischen „nephropathischen Cystinose“, die bereits in der frühen Kindheit auftritt, liegen zu 33% der Fälle homozygote große Deletionen (einschließlich CTNS-Gen) zugrunde. Eine spezifische 57kb Deletion konnte dabei in 56% aller „Cystinose-Allele“ unter Nordeuropäern gefunden werden. Ursache der „intermediären Cystinose“ (MIM#219900) sind überwiegend CTNS Mutationen außerhalb der Transmembrandomänen mit einer milderen Auswirkung. Bei der „benignen, adulten oder nicht-nephropatischen Cystinose“ (MIM#219750) finden sich neben einer schwerwiegenden (die nephropathische Verlaufsform auslösenden) Mutation (z.B. die 57kb-Deletion) milde Mutationen die eine Cystinosin Produktion bedingen, bei der die Nieren nicht von der Erkrankung betroffen sind (Annikster et al. 1999, Pediatr Res).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

CT-proAVPDabigatran-Spiegel