Cystinose (MIM#219800)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Cystinose (AR)

Sequenzanalyse CTNS-Gen (Exon 3 - 12, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NM_004937.2

Die Cystinose (MIM#219800) ist eine autosomal rezessiv erbliche lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:100.000–200.000). Sie wird durch die Störung eines lysosomalen Cystin Membran-Transport-Protein (codiert durch das CTNS-Gen; MIM*606272, Chr.-Lokus17p13; NM_004937.2) verursacht. Klinisch werden im Wesentlichen drei Typen unterschieden. Der klassischen „nephropathischen Cystinose“, die bereits in der frühen Kindheit auftritt, liegen zu 33% der Fälle homozygote große Deletionen (einschließlich CTNS-Gen) zugrunde. Eine spezifische 57kb Deletion konnte dabei in 56% aller „Cystinose-Allele“ unter Nordeuropäern gefunden werden. Ursache der „intermediären Cystinose“ (MIM#219900) sind überwiegend CTNS Mutationen außerhalb der Transmembrandomänen mit einer milderen Auswirkung. Bei der „benignen, adulten oder nicht-nephropatischen Cystinose“ (MIM#219750) finden sich neben einer schwerwiegenden (die nephropathische Verlaufsform auslösenden) Mutation (z.B. die 57kb-Deletion) milde Mutationen die eine Cystinosin Produktion bedingen, bei der die Nieren nicht von der Erkrankung betroffen sind (Annikster et al. 1999, Pediatr Res).

Humangenetische Untersuchungen