Glykogenose Typ I (GSD1A, MIM#232200; GSD1B, MIM#232220; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Glykogenose Typ I (GSD1A+1B; AR)

Sequenzanalyse des G6PC-Gens (20 Exons) und als Stufendiagnostik ggf. des G6PT-Gens (XY Exons), einschl. flankierender Intronsequenzen. Deletionsdiagnostik Exon 18. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_011808.1, NM_000151.2; NG_013331.1, NM_001164277.1

Die autosomal rezessiv erbliche Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSDI) ist durch Akkumulation von Glykogen und Fett in Leber und Niere charakterisiert. Häufige Symptome sind Hepatomegalie, Laktatazidose, Hyperurikämie, Hyperlipidämie u./o. hypoglykämische Anfälle. Langfristige Komplikationen einer unbehandelten GSDI sind u.a. Wachstumsverzögerungen/Kleinwuchs, Osteoporose, verzögerte Pubertät, polyzystische Ovarien, Gicht, Nieren-funktionsstörungen, Pankreatitis, Leberadenome mit Potenzial zur malignen Transformation und Funktionsstörungen des Gehirns. Ursächliche Mutationen finden sich in ca. 80% im G6PC-Gen (GSD Typ Ia, MIM#232200/*613742; 17q21, NM_000151.2) und ca. 20% im G6PT1-Gen (GSD Typ Ib; MIM#232220/*602671; 11q23, NM_001164277). Je nach ethnischer Herkunft finden sich spezifische Mutations-Hotspots (z.B. G6PC_p.Arg83Cys in 93-100% unter Ashkenazi-Juden). Die Gesamtdetektionsrate mittels Sequenzanalyse liegt bei etwa 100% (G6PC) bzw. 95% (G6PT1).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024