- Labormedizin
- Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 5 (HSN5, MIM#608654)
Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 5 (HSN5, MIM#608654)
Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5), Familiäre Dysautonomie (FD), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 5 (HSN5, AD).
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Methode
Sequenzanalyse des NGFB-Gens (3 Exons, ±10bp IVS).
Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten bzw. Bewertung mittels Proteinprädiktionsprogramm (z.B. POLYPHEN, ALAMUT etc.). (nicht-akkreditiertes Verfahren) -
Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzwerte
NG_007984.2, NM_001184985.1
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Hinweise / Bemerkungen
Hereditäre sensorische Neuropathien (HSN) sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen mit sensorischer Dysfunktion. Genetisch werden u.a. unterschieden: HSN1A (MIM#162400; SPTL1-Gen, MIM*605712); HSN1C (MIM#613640; SPTLC2-Gen, MIM*605713), HSN1D (MIM#613708; ATL1-Gen, MIM*606439), HSN2A (MIM#201300, WNK1-Gen, MIM*605232); HSN2B (MIM#613215; FAM134B-Gen, MIM*613114); HSN3 (MIM#223900; IKBKAP-Gen (MIM*603722); HSN4 (MIM#256800; NTRK1-Gen, MIM*191315) und HSN5 (MIM#608654; NGFB-Gen, MIM*162030).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024