- Labormedizin
- Hereditäres Kolonkarzinom, mitochondrial [(mt)CRC; MIM#114500; mtD]
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäres Kolonkarzinom, mitochondrial [(mt)CRC; mtD]
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Methode
Mutationsanalyse (mt.6264G>A, mt.6277A>G u. mt.7275T>C) im MTCO1-Gen (mt.nps5904-7444) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzwerte
MT-NC_012920.1, ENST00000361624
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Hinweise / Bemerkungen
Mitochondriale Mutationen sind mehrheitlich mit komplexen Symptomen und besonderen Symptomkombinationen assoziiert. Cytochrome C Oxidase Subunit I (MTCO1) ist eine von drei mitochondrialen DNAs (mtDNA), welche für die Untereinheit des respiratorischen Komplex IV kodiert. Veröffentlicht wurden u.a. in Assoziation mit Kolonkarzinomen drei Mutationen im MTCO1-Gen (MTCO1, MIM*516030, mt.nps5904-7444, MT-NC_012920.1, ENST00000361624): mt.6264G>A/Gly121Ter (Polyak et al. 1998), mt.6277A>G/Gly125Asp und mt.7275T>C/Ser458Pro (Greaves et al. 2006). MTCO1-Genmutationen wurden auch bei Individuen mit einer Epilepsie nachgewiesen. Molekulargenetisch können die genannten Mutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit detektiert bzw. ausgeschlossen werden.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024