-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäres Kolonkarzinom, mitochondrial [(mt)CRC; mtD]
-
Methode
Mutationsanalyse (mt.6264G>A, mt.6277A>G u. mt.7275T>C) im MTCO1-Gen (mt.nps5904-7444) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
MT-NC_012920.1, ENST00000361624
-
Notizen
Mitochondriale Mutationen sind mehrheitlich mit komplexen Symptomen und besonderen Symptomkombinationen assoziiert. Cytochrome C Oxidase Subunit I (MTCO1) ist eine von drei mitochondrialen DNAs (mtDNA), welche für die Untereinheit des respiratorischen Komplex IV kodiert. Veröffentlicht wurden u.a. in Assoziation mit Kolonkarzinomen drei Mutationen im MTCO1-Gen (MTCO1, MIM*516030, mt.nps5904-7444, MT-NC_012920.1, ENST00000361624): mt.6264G>A/Gly121Ter (Polyak et al. 1998), mt.6277A>G/Gly125Asp und mt.7275T>C/Ser458Pro (Greaves et al. 2006). MTCO1-Genmutationen wurden auch bei Individuen mit einer Epilepsie nachgewiesen. Molekulargenetisch können die genannten Mutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit detektiert bzw. ausgeschlossen werden.
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
