Hereditäres Mammakarzinom (BRIP1)

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom nach humangenetischer Beratung.
Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
- mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
- mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
- mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
- mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
- mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. BRIP1-Gen Exon 1-21 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#114480) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind (sog. hereditäre Brust-/Krebsneigung). Zu den sog. moderat penetranten Formen, mit einer ca. 2-5fach erhöhten Erkrankungswahrscheinlichkeit u.a. für Brustkrebs im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, werden u.a. Mutation in den Genen CHEK2, PALB2, BRIP1 (MIM*605882, 17q22.2, NM_032043) und ATM gezählt. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert.

Humangenetische Untersuchungen

25. Mai 2023