Hyper IgD-Syndrom (HIDS) (OMIM # 260920) AR

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Verdacht auf HIDS bei rezidivierenden Fieberschüben ohne Bakteriennachweis, Fieberschübe von 3-7 Tage Dauer mit Exanthem, Lymphadenopathy und/oder Arthritiden. Beginn meist im Säuglingsalter

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren)
ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
MVK-Gen Exon 1-11 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage) Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

HIDS wird verursacht durch Veränderungen im MVK-Gen, welches für die Mevalonatkinase kodiert. MVK ist eines der Schlüsselenzyme der Cholesterinbiosynthese (Isoprenoid- und Sterol-Biosyntheseweg). Bei betroffenen Patienten ist die Aktivität von MVK vermindert. Veränderungen, die einen kompletten Funktionsverlust verursachen, führen zum schweren Krankheitsbild der Mevalonazidurie. Laborchemisch fallen ein erhöhtes IgD im Serum und ein erhöhtes Mevalonat im Urin auf. Die Therapie ist symptomatisch. Im Vordergrund stehen die Behandlung mit hochdosiertem Prednison, dem Interleukin 1 (IL-1)-Rezeptor-Antagonisten Anakinra und dem Tumornekrosefaktor (TNF)-alpha-Inhibitor Etanercept.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024