- Labormedizin
- Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2 (HLD2, MIM#608804; AR)
Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2 (HLD2, MIM#608804; AR)
Pelizaeus-Merzbacher-like Disease Typ 1 (PMDL1), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2 (HLD2, AR)
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Methode
Sequenzanalyse des GJC2-Gens (2 Exons, ±10bps IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzwerte
NM_020435.3
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Hinweise / Bemerkungen
Autosomal-rezessiv erbliche PMD-ähnliche Erkrankungen, die durch eine hypomyelinisierende Leukodystrophy (HLD) gekennzeichnet sind, ist u.a. HLD2 (MIM#608804) mit Mutationen im GJC2/GJA12-Gen (MIM*608803, NM_020435.3; 1q41-q42); HLD4 (MIM#612233) mit Mutationen im HSPD1-Gen (MIM *118190); HLD5 MIM #610532) mit Mutationen im FAM126A-Gen (MIM *610531) oder HLD3 (MIM%260600). Weitere Erkrankungen mit vergleichbarem Phänotyp sind HLD6 (MIM%612438), HLD7 (MIM %612440) und das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS; MIM #300523) mit ursächlichen Mutationen im GJC2-Gen (MIM*300095).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024