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Probenmaterial
5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
u.a. juvenile Polypen, auffällige Familienanamnese (siehe Bemerkungen)
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. SMAD4-Gen Exon 2-12 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen -
Notizen
Einige erbliche (sog. Juvenile) Polyposisformen (JPS, MIM#174900) sind u.a. assoziiert mit Veränderungen in den Genen SMAD4 (MIM*600993, 18q21.2, NM_005359, ca. 20%), BMPR1A (ca. 20%) oder ENG (CD105; MIM*131195, 9q34.11, NM_001114753). Klinisch finden sich u.a. (u.a. hamartöse) Polypen im Magen, Dünndarm, Kolon und Rektum, oftmals nach dem 20. Lj. Das Tumorrisiko wird derzeit mit 9-50% angegeben; die höchste Rate bestünde für die SMAD4-Gen ass. Form. Indikationskriterien sind u.a. mehr als 5 juvenile Polypen im Kolon/Rektum und/oder multiple Polypen im Gastrointestinaltrakt und/oder weniger als 5 Polypen und eine auffällige Familienanamnese. Ca. 50% dieser Formen können molekulargenetisch eingeordnet werden. Differentialdiagnostisch wären APC-, MUTYH-Gen assoziierte Formen und/oder ggf. ein HNPCC zu diskutieren.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
