Morbus Krabbe (MIM #245200) AR

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. schwere psychomotorische Entwicklungsstörung und Regression, Hör und Sehstörung, Hypotonie, Hypersensitivität, Epilepsie, Spastik, Neuropathie, episodisches Fieber, unterschiedliche Verlaufsformen (early late onset)

Sequenzanalyse GALC-Gen Exon 1-16 (± angrenzende IVS)
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Morbus Krabbe oder die Globoidzell Leukodystrophie (GLD, MIM#245200) ist eine autosomal rezessiv erbliche Leukodystrophie mit einer Inzidenz von ca. 1:100.000 Geburten, assoziiert mit Veränderungen im GALC-Gen (MIM*606890; 14q31, NM_000153). U.a. sind zwei Hauptformen beschrieben: der klassisch infantile Typ, mit einer 30kb großen Deletion bei ca. 45% der Krankheitsfälle bei europäischer Herkunft und der spätmanifeste Typ, mit in ca. 50% der Fälle ursächlicher Veränderung: c.809G>A (p.G270D). Die Detektionsrate der Veränderungen hier mittels der o.g. Methoden bei Morbus Krabbe-Patienten beträgt ca. 95%.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024