Morbus Wilson-Mutationsnachweis

2 – 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

Postversand möglich

Verdacht auf Morbus Wilson (hepatolentikulärer Degeneration) bei unklarer klinischer Symptomatik oder nicht eindeutigen sonstigen Untersuchungsergebnissen.

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. ATP7B-Gen Exon 1-21 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache / Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 Wochen

Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und besitzt eine Häufigkeit von ca. 1 : 35000. Der verantwortliche Defekt liegt in Mutationen im ATP7B-Gen auf Chromosom 13 (13q14.3). Die H1069Q-Mutation ist in Europa am häufigsten (ca. 40 % der Fälle).
Die durch die Mutation veränderte ATPase vermittelt die Transportfunktion für Kupfer und führt über eine verminderte biliäre Kupferausscheidung zu einer erheblichen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Geweben (Leber, ZNS, Cornea, Nieren) mit Ausbildung der klassischen Symptomatik (Leberzirrhose, Kaiser-Fleischer´scher Cornealring, neurologisch-psychiatrische Symptomatik. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter.
Weitere sinnvolle Diagnostik:
Coeruloplasmin
Kupfer im Serum und im 24-Stunden-Sammelurin

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024