Mucopolysaccharidose Typ 1 (MPS1, MIM#607014, #607015 #607016, AR)
Mukopolysaccharidose, Hurler-Scheie-Syndrom, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1)
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Methode
Sequenzanalyse des IDUA-Gens (Exon1-14) ±10 bp IVS (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
GI:110611238
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Notizen
Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS1) ist eine autosomal-rezessiv erbliche Multisystemerkrankung, die in drei klinischen Ausprägungen vorliegen kann: Hurler- (MIM#607014), Hurler-Scheie- (MIM#607015) oder Scheie-Erkrankung (MIM#607016). Mutationen im alpha-Iduronidase-Gen (IDUA, MIM*252800, 4p16.3) sind ursächlich für die klinische Manifestation einer MPS I. Der Genotyp ist relevant zur Einordnung des Phänotyps. Die Mutationsdetektionsrate bei MPS I-Patienten wird mit ca. 98% angegeben. Über die Bedeutung des SLC26A6-Gens bei MPS I-ähnlichen Phänotypen wird diskutiert, wobei bisher keine relevanten Mutationen beschrieben sind.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand