Mucopolysaccharidose Typ 1 (MPS1, MIM#607014, #607015 #607016, AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1)

Sequenzanalyse des IDUA-Gens (Exon1-14) ±10 bp IVS (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

GI:110611238

Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS1) ist eine autosomal-rezessiv erbliche Multisystemerkrankung, die in drei klinischen Ausprägungen vorliegen kann: Hurler- (MIM#607014), Hurler-Scheie- (MIM#607015) oder Scheie-Erkrankung (MIM#607016). Mutationen im alpha-Iduronidase-Gen (IDUA, MIM*252800, 4p16.3) sind ursächlich für die klinische Manifestation einer MPS I. Der Genotyp ist relevant zur Einordnung des Phänotyps. Die Mutationsdetektionsrate bei MPS I-Patienten wird mit ca. 98% angegeben. Über die Bedeutung des SLC26A6-Gens bei MPS I-ähnlichen Phänotypen wird diskutiert, wobei bisher keine relevanten Mutationen beschrieben sind.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024