Mucopolysaccharidose Typ II (MIM#309900) X-chromosomal

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u. a. IDS- Mangel, und/oder auffällige Familienanamnese

Sequenzanalyse IDS-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Der Morbus Hunter oder Mucopolysaccharidose Typ II (MIM#309900) ist eine X-chromosomal erbliche Multisystemerkrankung assoziiert mit Veränderungen im Iduronidase-2-Sulfat-Gen (IDS MIM*300823, Xq27.3-q28, NM_000202). Die klinische Ausprägung ist variabel hinsichtlich Verlauf und Schwere der Ausprägung; u.a. abhängig von der molekulargenetischen Veränderung; von schwerwiegenden Verlaufsformen mit geistiger Beeinträchtigung (früher Typ A) bis zu milderen Verlaufsformen mit geringer bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Charakteristisch sind faziale, cutane und kardiale Symptome; weitere mögliche Zeichen sind u.a. Hörstörungen, Optikusatrophie, Dysostosis multiplex congenita mit Gelenkversteifungen, Leber- und Milzhypertrophie, Atem- und Lungenprobleme, Nabelbrüche und Wachstumsverzögerung. Seit 2007 steht u.a. eine Enzymersatztherapie zur Verfügung. Die Nachweisrate genetischer Veränderungen liegt bei männlichen Individuen bei ca. 90% mittels Sequenzierung und ca. 9% mittels MLPA-Technik.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024