• Labormedizin
  • Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC; MIM#311250)

Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC; MIM#311250)

Harnstoffzyklus Defizienz (häufigster Typ), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC, X)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse (10 Exons) OTC-Gen (±10bp IVS), MLPA (P079-OTC). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_000531

  • Hinweise / Bemerkungen

    Der Ornithintranscarbamylasemangel (OTC, MIM#311250) ist der häufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus. Er wird X-chromosomal vererbt. Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammonämie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie, Erbrechen, Krampfanfälle und Koma. Auch Über-trägerinnen können lebensbedrohliche Hyperammonämien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln. Kausale Mutationen finden sich im OTC-Gen (OTC, Xp21.1; NM_000531.5) mit 10-15% größere Deletionen (teils das komplette Gen).
    Weitere Erkrankungen des Harnstoffzyklus sind: die Carbamylphosphat Synthetase Defizienz (MIM#237300), die Argininsuccinatsynthetase Defizienz oder Zitrullinemie (MIM#215700), die Argininsuccinatlyase Defizienz (MIM#207900) und die Arginase Defizienz (MIM#207800).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Nucleosomen-AutoantikörperOsmolalität im Serum