Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC; MIM#311250)
Harnstoffzyklus Defizienz (häufigster Typ), Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Ornithintranscarbamylase-Mangel (OTC, X)
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Methode
PCR, Sequenzanalyse (10 Exons) OTC-Gen (±10bp IVS), MLPA (P079-OTC). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NM_000531
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Notizen
Der Ornithintranscarbamylasemangel (OTC, MIM#311250) ist der häufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus. Er wird X-chromosomal vererbt. Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammonämie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie, Erbrechen, Krampfanfälle und Koma. Auch Über-trägerinnen können lebensbedrohliche Hyperammonämien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln. Kausale Mutationen finden sich im OTC-Gen (OTC, Xp21.1; NM_000531.5) mit 10-15% größere Deletionen (teils das komplette Gen).
Weitere Erkrankungen des Harnstoffzyklus sind: die Carbamylphosphat Synthetase Defizienz (MIM#237300), die Argininsuccinatsynthetase Defizienz oder Zitrullinemie (MIM#215700), die Argininsuccinatlyase Defizienz (MIM#207900) und die Arginase Defizienz (MIM#207800). -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand