Paneldiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie

ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

Postversand möglich

Mit etwa 1:200 bis 1:300 Menschen (0,2%-0,3%) ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH) Typ IIa die häufigste monogene Form der Hyperlipidämie, die von Geburt an besteht, über die klinischen Zeichen definiert wird (unbehandelte Erwachsene) und autosomal dominant erblich ist: Hyperlipidämie auch bei einem Verwandten 1° (Geschwister, Eltern, Kinder): Cholesterinwerte über 310 mg/dl, LDL-C über 190 mg/dl, Triglyzeride im NormalbereichEigene oder Familiengeschichte mit Herzinfarkt unter 60 Jahren (Frauen) oder 55 Jahren (Männer) Nachweis von Xanthomen (Sehnen, Haut) und Xanthelasmen Arcus senilis/ corneae unter 45 Jahren 

Differentialdiagnosen werden im Panel berücksichtigt.

Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

Anzahl Gene: 6

APOB (OMIM*107730), APOC2 (OMIM*608083), LDLR (OMIM*606945), LDLRAP1 (OMIM*605747), LPL (OMIM*609708), PCSK9 (OMIM*607786)

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

24. Januar 2024