Paneldiagnostik Hereditäre Hämochromatose

Eisenspeicherkrankheit, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Hereditäre Hämochromatose, Eisenstoffwechselstörung (auffällige Laborwerte)

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 6

    HAMP (OMIM*606464), HFE (OMIM*613609), HFE2 (OMIM*608374), SLC11A2 (OMIM*600523, NM_001174126), SLC40A1 (OMIM*604653), TFR2 (OMIM*604720)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Paneldiagnostik erblicher BrustkrebsPankreatisches Polypeptid