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Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA
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Implementation Notes
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Hereditäre Hämochromatose, Eisenstoffwechselstörung (auffällige Laborwerte)
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Methode
Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"
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Referenzbereiche
Anzahl Gene: 6
HAMP (OMIM*606464), HFE (OMIM*613609), HFE2 (OMIM*608374), SLC11A2 (OMIM*600523, NM_001174126), SLC40A1 (OMIM*604653), TFR2 (OMIM*604720)
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Stand
