Paneldiagnostik Neuropathie (Basispanel)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), Stufendiagnostik: Stufe 1, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 11

    GARS (OMIM*600287), GDAP1 (OMIM*606598), HSPB1 (OMIM*602195), HSPB8 (OMIM*608014), KIF1B (OMIM*605995), LMNA (OMIM*150330), MFN2 (OMIM*608507), MPZ (OMIM*159440), NEFL (OMIM*162280), PMP22 (OMIM*601097), RAB7A (OMIM*602298)

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; OMIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie, die sich nach elektrophysiologischen Kriterien, vom Typ1 (der demyelinisierenden Form bei verminderter NLG mit < 38 m/s), durch eine normale oder gering reduzierte NLG unterscheidet. Das Erkrankungsalter liegt i.d.R. zwischen 15 und 30 Jahren. Unterschiedliche Formen einer axonalen CMT-Neuropathie werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht: CMT2A1 (MIM118210; KIF1B), CMT2A2 (MIM609260; MFN2), CMTCMT2B (MIM600882; RAB7), CMT2B1 (MIM605588; LMNA), CMT2B2 (MIM605589;MED25), CMT2C (MIM606071, LITAF), CMT2D (MIM601472; GARS), CMT2E (MIM607684; NEFL), CMT2F (MIM606595; HSPB1), CMT2G (MIM608591), CMT2H (MIM607731; GDAP1?), CMT2I/J (MIM607677, 607736; MPZ), CMT2K (MIM607831; GDAP1), CMT2L (MIM608673; HSPB8), CMT2M (MIM606482; DNM2), and CMT2N (MIM613287; AARS). Die klinische Symptomatik kann überlappen bzw. ist auch zu anderen, teils allelischen hereditären Polyneuropathien abzugrenzen. Beim Charcot-Marie-Tooth Type2A2 handelt es sich um eine axonale, neurale Form, die ca. 20-40% aller CMT-Formen ausmacht. Die Vererbung ist autosomal dominant. Das Gen MFN2 ist für 10-20% der Fälle von CMT2 verantwortlich. Außerdem besteht im Phänotyp CMT2 oft Ähnlichkeit zu Typ X, so dass ein Test auf Mutationen im GJB1-Gen sinnvoll ist.

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Paneldiagnostik erblicher BrustkrebsPankreatisches Polypeptid