Progressive Myoklonus Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (EPM1; MIM#254800; AD)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. progressive Myoklonus Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (EPM1; AD)

Sequenzanalyse des CSTB-Gens (3 Exons, ±10bp IVS) einschl. Repeatexpansion 5′-CCC-CGC-CCC-GCG-3′. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

NG_011545.1, NM_000100.3

Die Myoklonus Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (EPM1, MIM#254800) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit klinischen Zeichen, u.a. stimulus-abhängige Myklonien, tonisch-klonische Epilepsie, mehrheitlich zwischen dem 6. und 15. Lj. Weitere Symptome könnten z.B. Ataxien, Tremor, Dysarthrie, emotionale Labilität oder Depressionen sein. In ca. 90% der Fälle weitweit (in Finnland ca. 99%) ist eine Repeatexpansion 5′-CCC-CGC-CCC-GCG-3′ im CSTB-Gen (MIM*601145, 21q22.3, NM_00100.2) ursächlich; mit einer Kopienzahl von über 30. Weitere häufige Mutationen sind u.a. c.10G>C (p.Gly4Arg), c.67-1G>C, c.169-2A>G, c.202C>T (p.Arg68X) oder c.218_219delTC (p.Leu73fsX3).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024