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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. progressive Myoklonus Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (EPM1; AD)
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Methode
Sequenzanalyse des CSTB-Gens (3 Exons, ±10bp IVS) einschl. Repeatexpansion 5'-CCC-CGC-CCC-GCG-3'. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NG_011545.1, NM_000100.3
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Notizen
Die Myoklonus Epilepsie Typ Unverricht-Lundborg (EPM1, MIM#254800) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit klinischen Zeichen, u.a. stimulus-abhängige Myklonien, tonisch-klonische Epilepsie, mehrheitlich zwischen dem 6. und 15. Lj. Weitere Symptome könnten z.B. Ataxien, Tremor, Dysarthrie, emotionale Labilität oder Depressionen sein. In ca. 90% der Fälle weitweit (in Finnland ca. 99%) ist eine Repeatexpansion 5'-CCC-CGC-CCC-GCG-3' im CSTB-Gen (MIM*601145, 21q22.3, NM_00100.2) ursächlich; mit einer Kopienzahl von über 30. Weitere häufige Mutationen sind u.a. c.10G>C (p.Gly4Arg), c.67-1G>C, c.169-2A>G, c.202C>T (p.Arg68X) oder c.218_219delTC (p.Leu73fsX3).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
