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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie
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Methode
Sequenzanalyse des KIF5A-Gens (29 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NM_004984.2
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Notizen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
Die spastische Paraplegie Typ 10 (SPG10) ist eine reine Paraplegie der unteren Extremitäten bei der erst eine Familie mit Mutationen im KIF5A Gen beschrieben wurde. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
