- Labormedizin
- Spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1, MIM#303350; XR)
Spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1, MIM#303350; XR)
Mental retardation, aphasia, shuffling gait and adducted thumbs (MASA) ; Gareis-Mason -, CRASH Syndrom, Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegien
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Methode
Sequenzanalyse des L1CAM-Gens (28 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzwerte
NG_009645.1
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Hinweise / Bemerkungen
Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach der Art der Vererbung [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch einer solitären progressiven Spastizität („unkomplizierte SPG) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten („komplizierte SPG) wie Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Demenz, Ataxie, Ichthyosis, mentaler Retardierung und Taubheit, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang.
Die x-chromosomal rezessiv erbliche SPG1 bzw. das MASA Syndrom (MIM#303350, Xq28) ist durch Mutationen im L1CAM-Gen (MIM*308840) bedingt. X-linked Aqueduktstenose bzw. Hydrozephalus (HSAS; MIM#307000) ist eine allelische Erkrankung. Fransen et al. (1995) beschrieben eine starke intrafamiliäre Variabilität bei L1CAM Mutationen, mit: Hydrozephalus, MASA, SPG1 und ACC (Agenesie des corpus callosum; s. MIM217990). Als weitere X-chromosomal erbliche spastische Paraplegien wurden SPG16 (300266) bei Xq11.2-q23 und SPG34 (300750) bei Xq24-q25 kartiert. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024