- Labormedizin
- Spastische Paraplegie Typ 11 (SPG11, MIM#604360; AR)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegien
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des KIAA1840-Gens (40 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzwerte
NG_008885
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Hinweise / Bemerkungen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
Die spastische Paraplegie Typ 11 (SPG11) zählt zu den komplizierten Formen der spastischen Paraparesen. Neben dem spastischen Krankheitsbild treten auch neurologische Symptome auf. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024