- Labormedizin
- Spastische Paraplegie Typ 15 (SPG15, MIM#270700; AR)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 15
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des ZFYVE26-Gens (42 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzwerte
NM_015346.3.
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Hinweise / Bemerkungen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-15 (MIM#270700) mit Mutationen im Gen für Spastizin (ZFYVE26; MIM*612012) zeichnet sich u.a. zusätzlich durch spezifische Veränderung der Netzhaut aus.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024