Spastische Paraplegie Typ 15 (SPG15, MIM#270700; AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 15

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des ZFYVE26-Gens (42 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_015346.3.

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-15 (MIM#270700) mit Mutationen im Gen für Spastizin (ZFYVE26; MIM*612012) zeichnet sich u.a. zusätzlich durch spezifische Veränderung der Netzhaut aus.

Humangenetische Untersuchungen