Thiopurin-S-Methyltransferase Genotypisierung (OMIM610460)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Im Rahmen einer geplanten oder durchgeführten Therapie mit Thiopurinen (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin).

Realtime PCR mit Sondenhybridisierung

1 x pro Woche

Thiopurine werden als Immunsuppressiva oder auch als Zytostatika eingesetzt. Die hepatische Metabolisierung erfolgt durch das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), für deren Aktivität einer große interindividuelle Variabilität besteht. Die Ursache dieser Unterschiede besteht in einem genetischen Polymorphismus für das TMPT-Gen. Dabei ist ca. jeder 200. bis 300. Patient vollständig TMPT-defizient (deutlich verminderte Enzymaktivität). 10 % der Patienten zeigen eine deutlich herabgesetzte Enzymaktivität. Ca. 90 % der Patienten haben eine normale Metabolisierungsrate. Patienten mit verminderter TPMT-Aktivität zeigen regelmäßig nach Gabe von Thiopurinen schwerwiegende toxische Nebenwirkungen (erhöhte Knochenmark-Toxizität).
 

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024