- Labormedizin
- Ubiquitin-positive frontotemporale Demenz (FTLDU, OMIM#607485)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Ubiquitin-positive frontotemporale Demenz
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des GRN-Gens (13 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10 bp IVS).
Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten bzw. Bewertung mittels Proteinprädiktionsprogramm (z.B. POLYPHEN, ALAMUT etc.). (nicht-akkreditiertes Verfahren) -
Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzwerte
NG_ 007886.1, NM_ 002087.2
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Hinweise / Bemerkungen
Eine frontotemporale Demenz (FTD; MIM#600274) kann durch Mutation unterschiedlicher Gene verursacht werden, wie dem Microtubuli-assoziierten Protein Tau Gen (MAPT), als Ubiquitin-positive FTD (FTLDU; MIM#607485) mit Mutationen im Progranulin kodierenden GRN Gen (MIM138945) oder DD. als Amyotrophe Lateralsklerose Typ 10 (ALS10, MIM#612069) mit Mutationen im TARDBP-Gen (MIM*605078).
Vereinzelt sind auch Fälle mit einer Mutation im Presenilin-1 Gen (PSEN1; 104311) auf Chromosom 14 beschrieben, die üblicherweise für den Familiären early-onset Alzheimer (AD3; 607822) ursächlich sind. Weitere Genorte mit einer Assoziation zur FTD wurden auf Chromosom 3 (MIM600795) und Chromosom 9q (MIM105550) gefunden. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024