Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Autosomal dominant erbliche „late onset“ cerebelläre Ataxie vom Typ 3 (ADCA Typ III) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie. Rein cerebelläres Syndrom. Bei Punktmutationen im CACNA1A-Gen episodische Ataxie vom Typ2 und familäre Hemiplegie/Migräne.
Das Erkrankungsalter liegt generell oberhalb von 50 Lebensjahren.

PCR, Sequenzanalyse CACNA1A-Gen (47 Exons, +/- 10 bp IVS)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NG_011569.1, NM_000068.3

Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt gemäß Leitlinie EMQN2001:
(CAG)5-20: „normal“
(CAG)21-28: Vollmutation

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024