Thrombophilie

Die Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Defizienz (PAI-1, OMIM#613329) führt zu einer Störung der Fibrinolyse, bedingt durch eine veränderte Expression des PAI-1 Gen (OMIM*173360, 7q21.3-q22, NM_000602.3). Die Expression wird durch einen Polymorphismus (-675 4G/5G) beeinflusst. In mehreren Studien fand sich eine Assoziation zwischen den Allelen -675 4G und einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Das Allel -675 4G führt dabei über eine gesteigerte Transkription des Gens zu einer ca. 25%igen Erhöhung des PAI-1 Plasmaspiegels. Ein erhöhtes Thromboserisiko findet sich insbesondere im Zusammenhang mit zusätzlichen Risikofaktoren wie den Mutationen: Faktor V-Leiden und Prothrombin 20210A oder extrinsisch (Rauchen, Alkohol, hormonelle Antikonzeption, Gravidität etc.).

30. Januar 2024