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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Real-time PCR -
Dauer
2 - 7 Tage
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Hinweise / Bemerkungen
Die Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Defizienz (PAI-1, OMIM#613329) führt zu einer Störung der Fibrinolyse, bedingt durch eine veränderte Expression des PAI-1 Gen (OMIM*173360, 7q21.3-q22, NM_000602.3). Die Expression wird durch einen Polymorphismus (-675 4G/5G) beeinflusst. In mehreren Studien fand sich eine Assoziation zwischen den Allelen -675 4G und einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Das Allel -675 4G führt dabei über eine gesteigerte Transkription des Gens zu einer ca. 25%igen Erhöhung des PAI-1 Plasmaspiegels. Ein erhöhtes Thromboserisiko findet sich insbesondere im Zusammenhang mit zusätzlichen Risikofaktoren wie den Mutationen: Faktor V-Leiden und Prothrombin 20210A oder extrinsisch (Rauchen, Alkohol, hormonelle Antikonzeption, Gravidität etc.).
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
