TPMT-Testung vor Azathioprin-Therapie

Thiopurine werden als Immunsuppressiva oder auch als Zytostatika eingesetzt. Die hepatische Metabolisierung erfolgt durch das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), für deren Aktivität einer große interindividuelle Variabilität besteht. Die Ursache dieser Unterschiede besteht in einem genetischen Polymorphismus für das TMPT-Gen. Dabei ist ca. jeder 200. bis 300. Patient vollständig TMPT-defizient (deutlich verminderte Enzymaktivität). 10 % der Patienten zeigen eine deutlich herabgesetzte Enzymaktivität. Ca. 90 % der Patienten haben eine normale Metabolisierungsrate. Patienten mit verminderter TPMT-Aktivität zeigen regelmäßig nach Gabe von Thiopurinen schwerwiegende toxische Nebenwirkungen (erhöhte Knochenmark-Toxizität).

30. Januar 2024