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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Thiopurine werden als Immunsuppressiva oder auch als Zytostatika eingesetzt. Die hepatische Metabolisierung erfolgt durch das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), für deren Aktivität einer große interindividuelle Variabilität besteht. Die Ursache dieser Unterschiede besteht in einem genetischen Polymorphismus für das TMPT-Gen. Dabei ist ca. jeder 200. bis 300. Patient vollständig TMPT-defizient (deutlich verminderte Enzymaktivität). 10 % der Patienten zeigen eine deutlich herabgesetzte Enzymaktivität. Ca. 90 % der Patienten haben eine normale Metabolisierungsrate. Patienten mit verminderter TPMT-Aktivität zeigen regelmäßig nach Gabe von Thiopurinen schwerwiegende toxische Nebenwirkungen (erhöhte Knochenmark-Toxizität).
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024