Alpha1-Antitrypsin Phänotypisierung

0,5 ml Serum

Postversand möglich

Ein V.a. eine heriditäre Alpha1-Antitrypsin-Defizienz ergibt sich, wenn folgende Symptome oder Erkrankungen vorliegen: Icterus prolongatus beim Neugeborenen, Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindalter, Lungenemphysem beim Erwachsenen, Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese beim Erwachsenen

Fremdleistung

Der Phänotyp korreliert mit dem Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Dieses ist bei ZZ-Trägern am stärksten erhöht (hier auch erhöhtes Leberzirrhose-Risiko). Heterozygote Merkmalsträger für die Allele S bzw Z haben ein deutlich erhöhte Risiko für die Entwicklung von Lebererkrankungen oder Lungenemphysem. Dieses wird durch Rauchen noch weiter verstärkt.
Bei fraglichen Phänotypisierungsergebnissen empfehlen wir die Alpha1-Antitrypsin Genotypisierung (A1AT; MIM#613490; AR).

Alpha1-Antitrypsin Konzentration im Serum

24. Januar 2024