Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2A1 (OMIM#118210)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Axonale Neuropathie, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2A1
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Methode
Sequenzanalyse des KIF1B-Gens (46 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
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Referenzbereiche
NM_015074.3, NG_008069.1
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Notizen
Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; OMIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie, die sich nach elektrophysiologischen Kriterien, vom Typ 1 (der demyelinisierenden Form bei verminderter NLG mit < 38 m/s), durch eine normale oder gering reduzierte NLG unterscheidet. Das Erkrankungsalter liegt i.d.R. zwischen 15 und 30 Jahren. Unterschiedliche Formen einer axonalen CMT-Neuropathie werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht: CMT2A1 (MIM118210; KIF1B), CMT2A2 (MIM609260; MFN2), CMTCMT2B (MIM600882; RAB7), CMT2B1 (MIM605588; LMNA), CMT2B2 (MIM605589;MED25), CMT2C (MIM606071, LITAF), CMT2D (MIM601472; GARS), CMT2E (MIM607684; NEFL), CMT2F (MIM606595; HSPB1), CMT2G (MIM608591), CMT2H (MIM607731; GDAP1?), CMT2I/J (MIM607677, 607736; MPZ), CMT2K (MIM607831; GDAP1), CMT2L (MIM608673; HSPB8), CMT2M (MIM606482; DNM2), and CMT2N (MIM613287; AARS). Die klinische Symptomatik kann überlappen bzw. ist auch zu anderen, teils allelischen hereditären Polyneuropathien abzugrenzen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand