Dystonie Typ 16 (DYT16; MIM#612067)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Dystonie mit assoziierter Parkinson Symptomatik

Sequenzanalyse des PRKRA-Gens (8 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. MLPA mittels P138-SLC2A1-Kit; MRC-Holland.
Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

NG_009053.1, NM_003690.4

Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800)/MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) und das GLUT1 -Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) oder auch als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie als Dystonie Typ 18 (DYT18) bezeichnet. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024