Morbus Fabry (OMIM#301500)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Verdacht auf Morbus Fabry, bei Nachweis eines Alpha-Galaktosidase Mangels

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des Galaktosidase-Gens (Stufe 1).
Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).
Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten. (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen

NM_000169

Morbus Fabry (OMIM301500) ist eine X-chromosomal erbliche Erkrankung mit gestörter Aktivität des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase-A. Der enzymatische Defekt führt zur Anhäufung von Globotriaosylceramid (Gb3) und verwandter Glycosphingolipide im Plasma und zellulären Lysosomen (Nance et al., Arch Neurol 2006, 63:453-457). Ursächlich sind weit über 300 unterschiedliche Mutati-onen (>50% Punktmutationen, ca. 10% Insertionen/Duplikationen/Rearrangements; Review: Clarke et al., AIM 2007, 146:425-433) beschrieben. Klinisch typisch sind Anhidrose, periphere Parästhesien und eine Proteinurie. Als Folgekomplikationen besteht das deutlich erhöhte Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und ein terminales Nierenversagen. Die klinische Ausprägung kann stark variieren. Häufig erfolgt die Diagnose erst im Erwachsenenalter. Trotz des Erbmodus finden sich in bis zu 70% der anlagetragenden Frauen teils typische Krankheitsverläufe. Eine Behandlung ist durch das Enzym Agalsidase möglich. Unbehandelt kann die Lebenserwartung deutlich verringert sein.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024