Amyloidose hereditär/familiär Panel

TTR-Einzelgenanalyse

12

• APOA1 ,
• APP ,
• B2M ,
• CST3 ,
• FGA ,
• GPNMB ,
• GSN ,
• IL31RA ,
• LYZ ,
• MEFV ,
• OSMR ,
• TTR

Amyotrophe Lateralsklerose Panel

34

• ALS2 ,
• ANG ,
• ANXA11 ,
• APTX ,
• ATXN2 ,
• C9orf72 ,
• CCNF ,
• CFAP410 ,
• CHCHD10 ,
• CHMP2B ,
• DCTN1 ,
• ERBB4 ,
• FIG4 ,
• FUS ,
• FXN ,
• GLE1 ,
• HNRNPA1 ,
• MATR3 ,
• NEFH ,
• NEK1 ,
• OPTN ,
• PFN1 ,
• PON1 ,
• PRPH ,
• SETX ,
• SOD1 ,
• SQSTM1 ,
• TAF15 ,
• TARDBP ,
• TBK1 ,
• TREM2 ,
• UBQLN2 ,
• VAPB ,
• VCP

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) Panel

19

• CDH2 ,
• CTNNA3 ,
• DES ,
• DSC2 ,
• DSG2 ,
• DSP ,
• JUP ,
• LMNA ,
• MYBPC3 ,
• MYH7 ,
• MYL3 ,
• PKP2 ,
• PLN ,
• RYR2 ,
• SCN5A ,
• TGFB3 ,
• TJP1 ,
• TMEM43 ,
• TTN

Arteriosklerose/Hypercholesterin-/Hyperlipidämie Panel

36

• ABCC6 ,
• ABCG5 ,
• ABCG8 ,
• APOA1 ,
• APOA2 ,
• APOA5 ,
• APOB ,
• APOC2 ,
• APOE ,
• CBS ,
• CCL2 ,
• CETP ,
• CREB3L3 ,
• CYP27A1 ,
• ELN ,
• EPHX2 ,
• GHR ,
• GPD1 ,
• GPIHBP1 ,
• HMGCR ,
• ICAM1 ,
• LDLR ,
• LDLRAP1 ,
• LIPA ,
• LIPC ,
• MGP ,
• MIR126 ,
• MTHFR ,
• PCSK9 ,
• PPP1R17 ,
• SERPINE1 ,
• SPP1 ,
• STAP1 ,
• VCAM1 ,
• XYLT1 ,
• XYLT2

ATM-Genanalyse

1

• ATM

Spinocerebelläre Ataxie Panel dominant nach unauffälliger Repeatanalyse

Spinocerebelläre Ataxie dominant erweitertes Panel

Ataxie autosomal rezessiv Panel

Spinocerebelläre Ataxie rezessiv erweitertes Panel

Episodische Ataxie Panel

Progressive Gangataxie Panel

SCA – Repeatanalyse (SCA1-3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)

117

• ABCA1 ,
• ABCB7 ,
• ADCK3 ,
• AFG3L2 ,
• AMACR ,
• ANO10 ,
• APTX ,
• ARG1 ,
• ASL ,
• ASS1 ,
• ATM ,
• ATP7B ,
• ATXN1 ,
• ATXN10 ,
• ATXN2 ,
• ATXN3 ,
• ATXN7 ,
• ATXN8OS ,
• BCKDHA ,
• BCKDHB ,
• BEAN1 ,
• C10orf2 ,
• C12orf65 ,
• CACNA1A ,
• CACNA1C ,
• CACNA1G ,
• CACNB4 ,
• CCDC88C ,
• CLCN2 ,
• COQ2 ,
• COQ4 ,
• COQ6 ,
• COQ9 ,
• CPS1 ,
• CSF1R ,
• CYP27A1 ,
• DAB1 ,
• DARS2 ,
• DBT ,
• DNAJC5 ,
• DNMT1 ,
• EEF2 ,
• ELOVL4 ,
• ELOVL5 ,
• ETFA ,
• ETFB ,
• ETFDH ,
• FAT2 ,
• FGF14 ,
• FXN ,
• GFAP ,
• GJB1 ,
• GOSR2 ,
• GRM1 ,
• HEXA ,
• HEXB ,
• HSD17B4 ,
• ITPR1 ,
• IVD ,
• KCNA1 ,
• KCNC3 ,
• KCND3 ,
• KCNJ10 ,
• MME ,
• MRE11A ,
• NOP56 ,
• NPC1 ,
• NPC2 ,
• NPTX1 ,
• OTC ,
• PDHA1 ,
• PDSS1 ,
• PDSS2 ,
• PDYN ,
• PEX6 ,
• PEX7 ,
• PHYH ,
• PIK3R5 ,
• PLD3 ,
• PLEKHG4 ,
• PMPCA ,
• PNKP ,
• PNPLA6 ,
• PNPT1 ,
• POLG ,
• PPP2R2B ,
• PRKCG ,
• PRNP ,
• PRRT2 ,
• PUM1 ,
• REEP1 ,
• SACS ,
• SAMD9L ,
• SCN1A ,
• SCN2A ,
• SETX ,
• SIL1 ,
• SLC1A3 ,
• SLC25A15 ,
• SLC2A1 ,
• SLC52A3 ,
• SLC6A19 ,
• SLC9A1 ,
• SPG7 ,
• SPTBN2 ,
• STUB1 ,
• SYNE1 ,
• TACO1 ,
• TBP ,
• TGM6 ,
• TMEM240 ,
• TRPC3 ,
• TSEN54 ,
• TTBK2 ,
• TTC19 ,
• TTPA ,
• VPS13D

atyp. Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS) Panel

8

• C3 ,
• CD46 ,
• CFH ,
• CFHR5 ,
• CFI ,
• DGKE ,
• THBD ,
• VTN

Azoospermiefaktor (Y-chromosomale Mikrodeletionen)

0

Basalzellnävus-Syndrom Panel (BCNS, Gorlin-Goltz-Syndrom)

3

• PTCH1 ,
• PTCH2 ,
• SUFU

Beta-Thalassämie

2

• HBB ,
• HBD