Erkrankungen Archiv - Seite 3 von 21 - Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ

Labormedizin Humangenetik

Erkrankungen	Diagnostik	Genanzahl
Brugada-Syndrom	Diagnostik Brugada-Syndrom Panel	Genanzahl 14	ABCC9 , CACNB2 , GPD1L , KCND3 , KCNE3 , KCNE5 , KCNJ8 , RANGRF , SCN10A , SCN1B , SCN2B , SCN3B , SCN5A , TRPM4
Brustkrebs/ Mammakarzinom	Diagnostik Brustkrebs Panel ATM-Genanalyse BRCA1-Genanalyse BRCA2-Genanalyse BRIP1-Genanalyse RAD1C- Genanalyse RAD1D- Genanalyse	Genanzahl 30	ABRAXAS1 , AKT1 , APC , ATM , BAP1 , BARD1 , BRCA1 , BRCA2 , BRIP1 , CDH1 , CDKN2A , CHEK2 , EPCAM , HMMR , MLH1 , MSH2 , MSH6 , MUTYH , NBN , PALB2 , PHB , PHB1 , PMS2 , PTEN , RAD51 , RAD51C , RAD51D , STK11 , TP53 , XRCC3
C3 Glomerulonephritis	Diagnostik C3 Glomerulonephritis Panel	Genanzahl 6	C3 , CD46 , CFB , CFH , CFI , kein
CADASIL	Diagnostik CADASIL und DD/ Leukenzephalopathie Basispanel NOTCH3-Einzelgenanalyse	Genanzahl 13	ABCD1 , ADA2 , COL4A1 , COL4A2 , CTSA , GALC , GLA , HTRA1 , LMNB1 , NOTCH3 , PLP1 , SLC6A8 , TREX1
Channelopathie	Diagnostik Channelopathien/Schmerz-ass. Formen Panel	Genanzahl 4	SCN10A , SCN11A , SCN9A , TRPA1
Chorea Huntington	Diagnostik HTT-Repeatanalyse	Genanzahl 1	HTT
chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)	Diagnostik chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) Panel	Genanzahl 12	ABCB1 , ATG16L1 , CARD8 , IL10RA , IL10RB , IL23R , IL37 , IL6 , INAVA , IRF5 , IRGM , NOD2
Chronische lymphatische Leukämie (CLL)	Diagnostik Tumorcytogenetik IGHV-Mutationsstatus TP53 Genanalyse bzgl. somatischer Veränderungen	Genanzahl 1	TP53
Chronische myeloische Leulämie (CML)	Diagnostik BCR::ABL1-Resistenzanalyse BCR::ABL1 Transkriptbestimmung BCR::ABL1 Quantifizierung Tumorcytogenetik	Genanzahl 0
CINCA-Syndrom	Diagnostik NLRP3-Einzelgen	Genanzahl 1	NLRP3