Humangenetik
Organsysteme
Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen

Erkrankungen

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Erkrankungen
- Hyperlipoproteinämie Typ3
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  - Diagnostik:
    - Apolipoprotein E-Genotypisierung
- Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (A1AT-Defizienz)
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  - Diagnostik:
    - Alpha1-Antitrypsin Genotypisierung
- Entgiftungsstörung
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  - Diagnostik:
- Hämochromatose
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  - Diagnostik:
    - HFE Screening – häufigste Genveränderungen
    - Hereditäre Hämochromatose Panel
- Lactose-Intoleranz
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  - Diagnostik:
    - Laktoseintoleranz-Gentest
- Hyperhomocysteinämie
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  - Diagnostik:
    - MTHFR-Genotypisierung
- Intrahepatische progressive, familiäre Cholestase
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  - Diagnostik:
    - intrahepatische progressive, familiäre Cholestase Panel
- Porphyrie
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  - Diagnostik:
    - Porphyrie Panel
- Glykogenose
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  - Diagnostik:
    - Glykogenose Panel
- Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)
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  - Diagnostik:
    - MODY Typ 1-14 Panel
- Hered. Xanthomatose
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  - Diagnostik:
    - hered. Xanthomatose Panel
- Primäre Hypercholesterinämie
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  - Diagnostik:
    - Primäre Hypercholesterinämie Panel
- Schilddrüsenhormonresistenz
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  - Diagnostik:
    - Schilddrüsenhormonresistenz Panel
- Adrenogenitales Syndrom/21OH-Defizienz
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  - Diagnostik:
    - Adrenogenitales Syndrom (AGS- Panel,3 Gene)
    - CYP21A2- Genanalyse (AGS)
- Hereditärer Diabetes mellitus
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  - Diagnostik:
    - Hereditärer Diabetes mellitus Panel
- Hereditäre Fettstoffwechselstörung
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  - Diagnostik:
    - Fettstoffwechselstörung Panel
- Diabetes insipidus
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  - Diagnostik:
    - Diabetes insipidus Panel
- Mucopolysaccharidosis
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  - Diagnostik:
    - Mucopolysaccharidosis Panel
- Neonatale Diabetes
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  - Diagnostik:
    - Neonatale Diabetes Panel
- Morbus Fabry
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  - Diagnostik:
    - Morbus Fabry/Lysosomal Erkrankung AR Cutane Läsionen Panel
    - GLA-Genanalyse
- Arteriosklerose / Hypercholesterin / Hyperlipidämie
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  - Diagnostik:
    - Arteriosklerose/Hypercholesterin-/Hyperlipidämie Panel
- Pankreatitis
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  - Diagnostik:
    - Pankreatitis Genpanel
- Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel
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  - Diagnostik:
    - ACADM-Einzelgeanalyse
- Kongenitale Glykosilierungsstörung Typ 1K (ALG1)
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  - Diagnostik:
    - ALG1-Einzelgenanalyse
- Morbus Wilson
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  - Diagnostik:
    - ATP7B-Einzelgenanalyse
- Diaminooxidase-Defizienz
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  - Diagnostik:
    - Diaminooxidase Genotypisierung (DAO)
- Histamin N-Methyltransferase (HNMT)-Defizienz
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  - Diagnostik:
    - HNMT-Genotypisierung
- Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B
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  - Diagnostik:
    - SMPD1 – Einzelgenanalyse
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C1
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  - Diagnostik:
    - NPC1 – Einzelgenanalyse
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C2
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  - Diagnostik:
    - NPC2 – Einzelgenanalyse
- Morbus Meulengracht
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  - Diagnostik:
    - UGT1A1-Genotypisierung
- Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2
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  - Diagnostik:
    - UGT1A1-Genotypisierung
- Morbus Gilbert
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  - Diagnostik:
    - UGT1A1-Genotypisierung
- Mannose-bindendes Lektin (MBL2)- Defizienz
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  - Diagnostik:
    - Mannose-bindendes Lektin (MBL2) Genotypisierung

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